Das Loeys-Dietz-Syndrom

Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS) ist eine seltene Bindegewebserkrankung, welche durch eine Mutation im TGF Beta Signalweg hervorgerufen wird. Bekannte betroffene Gene sind TGFBR1 und TGFBR2 sowie TGFB2 und SMAD3. Derzeit sind Mutationen in zumindest sechs Genen als Ursache für LDS bekannt, wobei wie bei Marfan nicht immer die gleiche Stelle verändert ist und es daher zahlreiche Varianten gibt.

• Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, d.h. sie kann mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% weitergegeben werden. Es kann allerdings auch eine Neumutation (ca. 75%) vorliegen.
• Betroffen sind vor allem:
• Aorta/Gefäße: Aneurysma (auch im Gehirn), Dissektion, gewundene Gefäße auch im ganzen Körper, insbesondere im Nackenbereich
• Venen: Krampfadern
• Herz: Mitralklappeninsuffizienz, angeborene Herzfehler (Bikuspide Aortenklappe, Vorhofseptumdefekt und offener Ductus arteriosus botalli)
• Skelett: deformierter Brustkorb, Wirbelsäulenverkrümmungen, Fußfehlstellungen
• Knochen/Gelenke: Wirbelgleiten, Gelenkshypermobilität, Kontrakturen der Fingergelenke, Arthrose, verringerte Knochendichte
• Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, gespaltenes Gaumenzäpfchen, weiter Augenabstand, schmaler hoher Gaumen
• Augen: Netzhautablösung, grauer Star
• Haut: durchscheinende dehnbare Haut, Neigung zu Hämatomen (blaue Flecken), atrophe Narben
• Duraektasie
• Pneumothorax: zusammenfallen eines Lungenflügels
• Kopfschmerzen / Migräne
• Allergien: Nahrungsmittelallergien, Asthma bronchiale, Heuschnupfen und Neurodermitits, Entzündungen im Magen-Darm-Trakt

Die Symptome sind von Person zu Person sehr unterschiedlich und hängen auch damit zusammen, auf welchem Gen der Defekt vorliegt. LDS kommt weniger häufig als Marfan vor, allerdings wird vermutet, dass bei vielen die Krankheit nicht diagnostiziert wurde, weil das äußere Erscheinungsbild eher unauffällig ist.

Loeys-Dietz Betroffene fallen meist nicht durch die Körpergröße und lange schmale Finger auf. Die Augen (zB Linsenschlottern) sind auch nicht beteiligt. Allerdings können auch Dilatationen (Aufweitungen) anderer Arterien (zB im Gehirn) vorliegen.

Eine Diagnose erfolgt durch die körperlichen Merkmale, Hinweis auf eine Aortenerkrankung (Aneurysma oder Dissektion) und einem Gentest.
Klinische Merkmale sind zB arterielle Tortuosität (geschlängelte Arterien), weit auseinanderstehende Augen und ein gespaltenes Gaumenzäpfen.

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist nicht heilbar. Aufgrund der erhöhten Gefahr einer Aortenruptur oder Dissektion muss eine engmaschige Kontrolle erfolgen. Präventive Aortenoperationen werden oftmals schon bei einer Aortenweite unter 5cm vorgenommen. Die Entscheidung zum Eingriff erfolgt individuell nach Familiengeschichte und Verlauf.

Da nicht nur die Aorta betroffen sein kann, sind im Rahmen der Kontrollen immer wieder MRT-Untersuchungen der Gefäße von Kopf bis Becken notwendig. Der Blutdruck wird mittels Beta-Blocker und Angiotensin 1-Rezeptor-Blocker (Sartane) niedrig gehalten.

Die anderen Symptome werden meist nach allgemeinen Schemata therapiert, es sollte aber immer ein Augenmerk auf das gesamte Krankheitsbild gelegt werden.

Die Lebenserwartung von Betroffenen kann durch Medikamente, regelmäßige Kontrollen, präventive Operationen und eine angepasste Lebensweise durchaus als normal bezeichnet werden.

Es ist wichtig, die Krankheit zu akzeptieren, sich zu informieren. Wie bei Marfan soll schweres Heben vermieden werden, ebenso große Anstrengungen, Kontaktsportarten und wettkampfmäßiger Sport. Bei der Berufswahl sind diese Maßstäbe ebenso wie die Vermeidung von Stress zu berücksichtigen.

Für Notfälle ist es sehr sinnvoll, immer einen Befund bzw. einen Notfallausweis bei sich tragen. Ebenso sollten die Partner, Kinder, Arbeitskollegen, Lehrer usw. über die Krankheit Bescheid wissen, um die Rettungskräfte entsprechend zu informieren, wenn man es selbst nicht mehr tun kann.

Bei Kinderwunsch und Schwangerschaft ist die vorherige Abklärung mit dem Gynäkologen und die Beratung in der Spezialsprechstunde wichtig. Auch eine humangenetische Beratung zur Frage der Vererbung und der Risiken sollte in Betracht gezogen werden.

Bezüglich der Aortenweite wird LDS als aggressiver als Marfan-Syndrom bewertet und das Risiko einer Komplikation während einer Schwangerschaft ist höher. Weiters dürfen bestimmte Medikamente während der Schwangerschaft nicht eingenommen werden, da sie den Fötus schädigen können.

Jedenfalls sind die Kontrollen in der Schwangerschaft engmaschiger und die Entbindung sollte in einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Es ist nicht einfach, mit einer unheilbaren seltenen Krankheit zu Leben. Jeder kann in eine schwierige Situation kommen und dann sollte man sich auch psychologische Hilfe holen.

Ebenso helfen Gespräche mit anderen Betroffenen oder mit vertrauten Personen.  Auch Entspannungstechniken oder moderater Sport können hilfreich sein.

Die Marfan Initiative Österreich unterstützt gerne bei der Vernetzung von LDS-Betroffenen. Wir wollen auch spezielle Online Plaudertreffen anbieten und unterstützen, wo es uns möglich ist.

In den Marfan-Ambulanzen in Wien, Graz und Innsbruck sind Ärzte:innen, die sich mit Loeys-Dietz-Syndrom sehr gut auskennen. Sie besuchen Kongresse und sind mit Spezialisten:innen in Europa bzw. der ganzen Welt vernetzt.

Falls Du Fragen zur Arztsuche hast, kannst du gerne Kontakt mit uns aufnehmen.