Hilfe für die Marfan Forschung

Die GEMS-Studie, die weltweit mit Krankenhäusern, Patientenorganisationen und Referenzsnetzwerken zusammenarbeitet, sucht dringend Marfan-Patienten, und zwar in erster Linie solche, die die folgende Mutation aufweisen:

FBN1-Mutation p.Ile2585Thr (oder c.7754T>C)

Marfan-Patienten mit einer anderen Mutation sind ebenfalls eingeladen, an der Studie teilzunehmen und sich der Kontroll Kohorte anzuschließen.
Das Ziel der GEMS-Studie ist es, die Krankheit besser zu verstehen und so eine Therapie zu finden.
Die FBN1-Mutation ist im Befund der Humangenetik zu finden.

Wenn du oder Verwandten/Freunde/Patienten diese seltene FBN1-Mutation haben und an der Studie teilnehmen möchten, können Sie dies über die GEMS App tun: https://www.101gems.be/ (die App ist auch auf Deutsch übersetzt und man kann rechts oben die Sprache auswählen).

Die Studie wird durch die 101 Genomes Foundation ermöglicht - hier könnt Ihr mehr erfahren: https://www.f101g.org/de/