Marfan Initiative Österreich

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetisch bedingte Bindegewebsschwäche. Die Krankheit kann entweder autosomal dominant vererbt werden oder durch eine Neumutation entstehen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffener Elternteil den Gendefekt vererbt, beträgt 50%.

Die geschätzte Häufigkeit der Krankheit liegt bei etwa 1 von 5000 bis 10000 Menschen. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Wie kommt eine Diagnose zustande?

Für die Diagnose sind folgende Untersuchungen wichtig:

Eingehende körperliche Untersuchung
Erhebung der Familien- und Eigenanamnese
Umfassende Herz- und Gefäßuntersuchung inkl. Ultraschall von Herz und Aorta
Genetische Abklärung
Augenärztliche Untersuchung mit der Spaltlampe

Was sind die häufigsten Probleme mit dem Marfan-Syndrom?

Aufweitung (Aneurysma)
Einriss der Gefäßwand der Hauptschlagader mit Einblutung in die Wand bis hin zum Riss der gesamten Gefäßwand (Dissektion)

Klappenfehler
Herzrhythmusstörungen
Herzklappenentzündung
Herzschwäche
Mitralklappenprolaps bzw. – insuffizienz

Linsenverschiebung
Irisschlottern
Linsentrübung (Grauer Star)
Kurzsichtigkeit, Astigmatismus
Netzhautablösung (plötzliche Lichtblitze)
Schädigung des Sehnervs durch erhöhten Augendruck – Glaukom (Grüner Star)

Aussackung der harten Hirnhaut ev. mit Wurzeltaschenzysten
tritt fast immer im unteren Rückenabschnitt oder am Kreuzbein auf
kann zu Rückenschmerzen führen.

lange Arme und Beine
Hochwuchs
sehr lange Finger und Zehen, sowie Fuß- und Zehenfehlstellungen
überstreckbare Gelenke
hervorstehender Brustkorb oder auch eingefallener Brustkorb
Wirbelsäulenverkrümmung
Hüftprobleme

Pneumothorax - Zusammenfallen der Lunge verbunden mit Atemnot

Schmaler Oberkiefer und hoher Gaumen (Zahnfehlstellungen)
Zwerchfell- Leistenbruch (Hernien), Nabelbruch
Nieren- Leberzysten
Dehnungsstreifen der Haut (Striae)
Gelenkarthrose
Beckenbodenschwäche bei Frauen
Schlafapnoe
Müdigkeit
Psychische Probleme („Anderssein“, Zukunftsängste wegen Krankheitsverlauf, verminderte physische Belastbarkeit)

Was ist die Revidierte Gent-Nosologie?

Revidierte Gent-Nosologie ist ein Kriterienkatalog
zur Diagnoseerstellung (Punktescore).

Ausschlaggebend sind zwei Fragen:

ist eine Kombination von Symptomen in mehreren Organsystemen vorhanden (insbesondere Skelett, Augen und Herz-Kreislaufsystem)
wie spezifisch sind die vorhandenen Symptome (Spezifische Zeichen zählen mehr als unspezifische).

Hier kannst du dir ein Infoblatt bezüglich Revidierte Gent-Nosologie downloaden!

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Das Marfan-Syndrom und die Genetik.

Das Marfan-Syndrom wird durch eine spezifische Veränderung des Fibrillin-1 Gens (FBN1) hervorgerufen, fast jeder Patient bzw. jede betroffene Familie hat seine/ihre ganz eigene Veränderung dieses sehr großen Gens, was den Nachweis dieser Veränderung für den Genetiker schwierig macht. Auch nicht jede Veränderung im FBN1 Gen führt immer zu einem Marfan-Syndrom, so dass die Diagnose Marfan-Syndrom nur gemeinsam mit den typischen klinischen Zeichen gestellt werden kann. Der genetische Befund bestätigt die klinische Diagnose!

Fibrillin-1 ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes und hat spezifische physikalische Eigenschaften, die für die Elastizität des elastischen und nicht elastischen Bindegewebes mitverantwortlich sind. Eine Veränderung des Fibrillin-1 haltigen Bindegewebes verhindert einen guten Zusammenhalt der elastischen Fasern. Zudem ist Fibrillin-1 auch für den Transport vom Wachstumsfaktor TGFß verantwortlich. Kann Fibrillin-1 den Wachstumsfaktor TGFß nicht mehr für den Transport binden, wird dieser vermehrt freigesetzt, es kommt also zum vermehrten, ungeregeltem Wachstum von zum Teil eher steiferem und schlechterem Bindegewebe! Dieser Prozess vollzieht sich das gesamte Leben lang, so dass es zu einer zunehmenden Verschlechterung der Situation in den betroffenen Organen kommt. Normalerweise zeigen sich beim Marfan-Syndrom die meisten Symptome erst während des Wachstums oder sogar später.
Es gibt auch sehr seltene, sehr schwere Verläufe, wie die neonatale Verlaufsform des Marfan-Syndroms. Sie kommen bei Mutationen im mittleren Drittel des Fibrillin-1 Gens gehäuft vor. Dabei kommt es zu schwersten Veränderungen mit Krankheitsbeginn bereits im Säuglingsalter.