Die häufigsten Probleme sind

• Herz: Klappenfehler (Insuffizienz, Prolaps), Herzrhythmusstörungen, Herzklappenentzündung (Endokarditis), Herzschwäche, Mitralklappenprolaps bzw. – insuffizienz
• Aorta: Aufweitung (Aneurysma), Einriss der Gefäßwand (Dissektion) der Hauptschlagader mit Einblutung in die Wand bis hin zum Riss der gesamten Gefäßwand
• Augen: Linsenverschiebung, Irisschlottern, Linsentrübung (Grauer Star), Kurzsichtigkeit, Astigmatismus, Netzhautablösung (plötzliche Lichtblitze), Schädigung des Sehnervs durch erhöhten Augendruck – Glaukom (Grüner Star)
• Skelett: lange Arme und Beine (Armspannweite größer als Körpergröße), Hochwuchs, sehr lange Finger und Zehen (Spinnenfingrigkeit, positives Steinberg- bzw. Murdochzeichen), sowie Fuß- und Zehenfehlstellungen (Halluxvalgus, Hammerzehen), überstreckbare Gelenke, hervorstehender Brustkorb (Kielbrust) oder auch eingefallener Brustkorb (Trichterbrust), Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Hüftprobleme
• Lunge (Pneumothorax = Zusammenfallen der Lunge verbunden mit Atemnot)
• Hirnhaut – Dura: Aussackung der harten Hirnhaut ev. mit Wurzeltaschenzysten, tritt fast immer im unteren Rückenabschnitt oder am Kreuzbein auf, kann zu Rückenschmerzen führen.

Mögliche zusätzliche gesundheitliche Probleme:

• Schmaler Oberkiefer und hoher Gaumen (Zahnfehlstellungen)
• Zwerchfell- Leistenbruch (Hernien), Nabelbruch
• Nieren- Leberzysten
• Dehnungsstreifen der Haut (Striae)
• Gelenkarthrose
• Beckenbodenschwäche bei Frauen
• Schlafapnoe
• Müdigkeit
• Psychische Probleme („Anderssein“, Zukunftsängste wegen Krankheitsverlauf, verminderte physische Belastbarkeit). Alle Menschen mit Marfan-Syndrom zeigen ab einem bestimmten Alter Symptome dieser Erkrankung, wenn auch nicht alle in gleicher Ausprägung und nicht alle an allen typischen Organen. Auch innerhalb einer Familie kann die Ausprägung der Erkrankung total unterschiedlich sein.

Hier kannst du dir ein Infoblatt  bezüglich Revidierte Gent-Nosologie runterladen!

Genetik:

Das Marfan-Syndrom wird durch eine spezifische Veränderung des Fibrillin-1 Gens (FBN1) hervorgerufen, fast jeder Patient bzw. jede betroffene Familie hat seine/ihre ganz eigene Veränderung dieses sehr großen Gens, was den Nachweis dieser Veränderung für den Genetiker schwierig macht. Auch nicht jede Veränderung im FBN1 Gen führt immer zu einem Marfan-Syndrom, so dass die Diagnose Marfan-Syndrom nur gemeinsam mit den typischen klinischen Zeichen gestellt werden kann. Der genetische Befund bestätigt die klinische Diagnose!

Fibrillin-1 ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes und hat spezifische physikalische Eigenschaften, die für die Elastizität des elastischen und nicht elastischen Bindegewebes mitverantwortlich sind. Eine Veränderung des Fibrillin-1 haltigen Bindegewebes verhindert einen guten Zusammenhalt der elastischen Fasern. Zudem ist Fibrillin-1 auch für den Transport vom Wachstumsfaktor TGFß verantwortlich. Kann Fibrillin-1 den Wachstumsfaktor TGFß nicht mehr für den Transport binden, wird dieser vermehrt freigesetzt, es kommt also zum vermehrten, ungeregeltem Wachstum von zum Teil eher steiferem und schlechterem Bindegewebe! Dieser Prozess vollzieht sich das gesamte Leben lang, so dass es zu einer zunehmenden Verschlechterung der Situation in den betroffenen Organen kommt. Normalerweise zeigen sich beim Marfan-Syndrom die meisten Symptome erst während des Wachstums oder sogar später. Es gibt sehr schwere Verläufe, wie die neonatale Verlaufsform des Marfan-Syndroms. Sie kommen bei Mutationen im mittleren Drittel des Fibrillin-1 Gens gehäuft vor, sind jedoch sehr selten. Es kommt zu schwersten Veränderungen mit Krankheitsbeginn bereits im Säuglingsalter.

Das Marfan-Syndrom beeinflusst viele Aspekte des Lebens. Wir als Verein, möchten einen bewussten Umgang mit der eigenen Krankheit fördern. Die meisten (bereits diagnostizierten) Betroffenen lernen ihren Körper und ihre Krankheit im Laufe der Zeit immer besser kennen. Bei einem guten Krankheitsmanagement mit regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen (mindestens einmal jährlich in einer Marfan-Ambulanz) und achtsamer Lebensführung ist es möglich, ein normales, erfülltes Leben zu führen. Über das Leben einiger unserer Mitglieder erfahren Sie mehr unter Erfahrungsberichte. Nachfolgend einige Informationen und Tipps für ein gutes Marfanleben.

Kinderwunsch

Die Entscheidung für oder gegen Kinder sollte bei Marfan-Syndrom individuell und unter Berücksichtigung der eigenen Lebensgeschichte getroffen werden. Grundsätzlich kann eine Schwangerschaft bei werdenden Müttern mit Marfan-Sydrom normal verlaufen. Der Kinderwunsch sollte möglichst früh mit dem Marfan-Spezialisten erörtert werden. Medikamente müssen eventuell schon längere Zeit vorher abgesetzt oder geändert werden. Engmaschige Kontrollen der Aorta (Ultraschall) sind unbedingt erforderlich. Bei einer erweiterten Aortenwurzel ist es ratsam, eine Entbindung in einer Klinik mit kardiologischer Abteilung zu planen. Gegebenenfalls sollte auf eine vaginale Entbindung verzichtet werden und ein Kaiserschnitt durchgeführt werden.

Sport

Wie für alle anderen Menschen ist regelmäßige aber mäßige körperliche Bewegung für Menschen mit Marfan-Syndrom zu empfehlen. Empfohlen werden Sportarten wie gleichmäßiges Laufen (Laufband, Crosstrainer), Walken, Radfahren (mit Elektrofahrrad oder am Ergometer), Schilanglauf, Schwimmen, Wassergymnastik, Tischtennis. Optimal sind 3 bis 4 Trainingseinheiten pro Woche für ca. 20 bis 30 Minuten im aeroben Bereich d.h. dass man sich während der Sportausübung noch unterhalten kann. Im Fitnessstudio sollte Krafttraining leicht, moderat und dynamisch mit geringen Gewichten (einzelne Muskeln) und dafür häufigen Wiederholungen gestaltet werden. Gymnastik sollte fließend, dynamisch und im aeroben Bereich sein. Bei der Anstrengung (Anspannung der Muskeln) ausatmen, bei der Entspannung einatmen, gepresste Atmung mit der Gefahr von hohem Druck im Brustkorb vermeiden. Vermeiden sollte man jeglichen Wettkampfsport, Kontaktsportarten (Boxen, Judo,…), American Football, Handball, Basketball etc., Extremsportarten wie Fallschirmspringen, Tauchen, Rafting, Freiklettern, Klimmzüge etc., Sprungreiten, Kugelstoßen. Grundsätzlich sollten keine schweren Gewichte gehoben werden, nicht an die körperlichen Grenzen gegangen werden und plötzliche Stopps und schnelle Änderungen der Bewegungsrichtungen und Aufpralle vermieden werden. Das Ausmaß und die Intensität des Trainings sollen individuell an die Ausprägung der Krankheit angepasst und mit einem*er Marfan-Spezialisten*in besprochen werden. Sehr zu empfehlen ist zB die Feldenkrais-Methode, eine ganzheitliche Bewegungslehre. Sport und körperliche Aktivitäten können und sollen Spaß machen und das körperliche und seelische Wohlbefinden steigern.

Arbeitswelt

Bei der Berufswahl ist darauf zu achten, dass keine schweren Gewichte gehoben werden, die Büromöbel entsprechend angepasst werden, für Betroffene mit Sehbehinderungen spezielle Brillen oder Bildschirme vorhanden sind und auch dass Stress weitestgehend vermieden wird.

Die körperlichen Einschränkungen beim Marfan- Syndrom (zB Müdigkeit) sind meist nicht offensichtlich zu erkennen, dadurch werden die Bedürfnisse nicht wahrgenommen und sollten offen mit dem Arbeitgeber bzw. den Kollegen kommuniziert werden. Viele Betroffene können aber ihren Beruf bis zur Pensionierung ausüben. Bei größeren gesundheitlichen Problemen, zB nach schweren Operationen oder einer Dissektion, kann ein Behinderungsstatus oder eine event. Berufsunfähigkeitspension beantragt werden.

Krankheitsbewältigung

Besonderes Augenmerk sollten alle Betroffenen auf ein gutes Krankheitsmanagement und psychische Gesundheit legen. Notfälle können leider immer wieder eintreten. Jeder Betroffene bzw. Angehörige sollte für den Notfall gut gerüstet sein. Wenn starke Schmerzen in der Brust, im Bauchraum oder Rücken auftreten, sofort Notarzt und Rettung rufen. Der Notarzt muss unbedingt über das Marfan-Syndrom informiert werden. Wichtige Befunde, Genbefund, Herzklappenausweis, Gerinnungsausweis und Medikamentenlisten sollten immer griffbereit sein. Eine kleine Karte bzw. den Marfan Notfallausweis mit den wichtigsten Diagnosen sollte man z.B. beim Personalausweis/Führerschein/Geldtasche dabei haben. Am Arbeitsplatz ist es von Vorteil, wenn es eine Vertrauensperson gibt, die über die Diagnose Bescheid weiß. Haltungsgymnastik, Physiotherapie (zB nach Schroth), Korsettbehandlung bei der Wirbelsäulenverkrümmung oder auch die Behandlung des Hochwuchses können hilfreich sein.

Wir als Selbsthilfegruppe bieten Erfahrungsaustausch, Gespräche und Vernetzung mit anderen Betroffenen bzw. mit Ärzten an. Keiner sollt mit den Problemen des Marfan-Syndroms allein gelassen werden.

Das betroffene Kind in der Schule

Viele Fragen tun sich für die Eltern auf, wenn das vom Marfan-Syndrom oder anderen Bindegewebsdefekten betroffene Kind in die Schule kommt, oft auch erst beim Übertritt in die weiterführende Schule ab der 5. Schulstufe. Besonders wenn das Kind die erste betroffene Person in der Familie ist.

Die meisten Kinder wünschen sich als ganz normales Schulkind behandelt zu werden, es gibt jedoch viele Bereiche wo die Information und der Austausch mit den Lehrkräften, Betreuungspersonen und natürlich dem schulärztlichen Dienst sehr wichtig ist. Das ist nicht nur für den Turnunterricht relevant, sondern auch für viele andere Fächer und den ganzen Schulalltag. Schließlich haben viele Kinder Probleme der Sehfähigkeit und mit der für handschriftliche Fähigkeiten erforderlichen Feinmotorik, was sich auf das Schriftbild und zeichnerische Anforderungen auswirken kann. Die körperliche Belastbarkeit des Kindes und die persönlichen Schwachpunkte sind sicher durch die Eltern am besten einzuschätzen.

Bei Schuleintritt erhalten Eltern schon einen Fragebogen des schulärztlichen Dienstes, auf dem gesundheitliche Belange abgefragt werden. Natürlich bezieht sich dieser vor allem auf häufigere Erkrankungen wie Allergien und Stoffwechseldefekte, aber auch hier sollte das Marfan-Krankheitsbild schon beschrieben und vielleicht ein Informationsblatt über die Erkrankungsformen beigefügt werden. Die Marfan Initiative Österreich hat ein Infoblatt für Pädagogen vorbereitet, welches wir auf Anfrage gerne zuschicken.

Von zentraler Bedeutung ist die rasche persönliche Kontaktaufnahme mit den betreuenden Personen, also Lehrerinnen und Erzieherinnen, sobald diese feststehen, und der zuständigen Schulärztin. Vor allem die Teilnahme am Turnunterricht muss rasch geklärt werden und oft steht im Herbst bald ein Schulausflug oder eine Klassenreise an. Im persönlichen Gespräch, zu dem man die allgemeinen Marfan Infos immer mithaben sollte, kann man den Umgang mit dem Marfan-Kind gut erläutern. Sollten sich im Lauf der Zeit Probleme ergeben, ist es von großem Vorteil, wenn der Kontakt zu den betreuenden Personen schon besteht. Für die Schulärztin ist vielleicht auch eine genauere Information zum Formenkreis der Erkrankungen wichtig, wenn damit noch keine praktischen Erfahrungen gemacht wurden.

Zum Glück ist der Schulbetrieb in den letzten Jahren flexibler geworden, es wird mehr Rücksicht auf körperliche und psychische Befindlichkeiten genommen und es gibt auch mehr Erleichterungen zum Beispiel bei langen Fehlzeiten und Förderangebote. Trotzdem bleibt es oft noch die Rolle der Eltern, diese Rücksichtnahme einzufordern oder auch auf die Rechte des betroffenen Schulkindes hinzuweisen.

Priv. Doz. Dr. med. Franco Laccone

Institut für Humangenetik

Medizinische Universität Wien

Währinger Straße 10, 1090 Wien

Tel: +43 01 4277 60614

Dr. Marie-Elisabeth Stelzmüller

Chirurgin, Aneurysmaambulanz am AKH Wien

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel: +43 01 40400 56 200 730 (bis 15:30)

Tel: +43 01 40400 52 620 (ab 15:30 in Notfällen)

Prof. Dr. Thomas Schachner

Univ. Klinik f. Herzchirurgie

Medizinischen Universität Innsbruck

Anichstraße 35, 6020 Innsbruck

Tel: +43 512 504 80820

Ass. Prof. Dr. Harald Gabriel

Ambulanz für angeborene Herzfehler am AKH Wien

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel:+43 01 40400 62950

OA Dr. Stefan Schenk

Chir. Wirbelsäulen-Abteilung

Prim. Doz. Dr. Rudolf Ganger, PhD

Leiter der Abteilung für Kinderorthopädie und Fußchirurgie

Orthopädisches Spital Speising

Speisinger Straße 109, 1130 Wien

Tel.: +43 1 801 82

Weitere Ärzte mit Marfan-Erfahrung aus verschiedenen Fachbereichen geben wir euch gerne auf Anfrage bekannt.