Das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetische bedingte Bindegewebsschwäche. Die Krankheit kann entweder autosomal dominant vererbt werden oder durch eine Neumutation entstehen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffener Elternteil den Gendefekt vererbt, beträgt 50%.
Die geschätzte Häufigkeit der Krankheit liegt bei etwa 1 von 5000 bis 10000 Menschen. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Es gibt sehr viele Symptome, die unterschiedlich von Person zu Person ausgeprägt sind. Auch in einer Familie wirkt sich die Krankheit unterschiedlich aus.

Für die Diagnose sind folgende Untersuchungen wichtig:

  • Eingehende körperliche Untersuchung
  • Erhebung der Familien- und Eigenanamnese
  • Umfassende Herz- und Gefäßuntersuchung inkl. Ultraschall von Herz und Aorta
  • Genetische Abklärung
  • Augenärztliche Untersuchung mit der Spaltlampe

Die häufigsten Probleme sind

  • Herz: Klappenfehler (Insuffizienz, Prolaps), Herzrhythmusstörungen, Herzklappenentzündung (Endokarditis), Herzschwäche, Mitralklappenprolaps bzw. – insuffizienz
  • Aorta: Aufweitung (Aneurysma), Einriss der Gefäßwand (Dissektion) der Hauptschlagader mit Einblutung in die Wand bis hin zum Riss der gesamten Gefäßwand
  • Augen: Linsenverschiebung, Irisschlottern, Linsentrübung (Grauer Star), Kurzsichtigkeit, Astigmatismus, Netzhautablösung (plötzliche Lichtblitze), Schädigung des Sehnervs durch erhöhten Augendruck – Glaukom (Grüner Star)
  • Skelett: lange Arme und Beine (Armspannweite größer als Körpergröße), Hochwuchs, sehr lange Finger und Zehen (Spinnenfingrigkeit, positives Steinberg- bzw. Murdochzeichen), sowie Fuß- und Zehenfehlstellungen (Halluxvalgus, Hammerzehen), überstreckbare Gelenke, hervorstehender Brustkorb (Kielbrust) oder auch eingefallener Brustkorb (Trichterbrust), Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Hüftprobleme
  • Lunge (Pneumothorax = Zusammenfallen der Lunge verbunden mit Atemnot)
  • Hirnhaut – Dura: Aussackung der harten Hirnhaut ev. mit Wurzeltaschenzysten, tritt fast immer im unteren Rückenabschnitt oder am Kreuzbein auf, kann zu Rückenschmerzen führen.

Mögliche zusätzliche gesundheitliche Probleme:

  • Schmaler Oberkiefer und hoher Gaumen (Zahnfehlstellungen)
  • Zwerchfell- Leistenbruch (Hernien), Nabelbruch
  • Nieren- Leberzysten
  • Dehnungsstreifen der Haut (Striae)
  • Gelenkarthrose
  • Beckenbodenschwäche bei Frauen
  • Schlafapnoe
  • Müdigkeit
  • Psychische Probleme („Anderssein“, Zukunftsängste wegen Krankheitsverlauf, verminderte physische Belastbarkeit). Alle Menschen mit Marfan-Syndrom zeigen ab einem bestimmten Alter Symptome dieser Erkrankung, wenn auch nicht alle in gleicher Ausprägung und nicht alle an allen typischen Organen. Auch innerhalb einer Familie kann die Ausprägung der Erkrankung total unterschiedlich sein.

Revidierte Gent-Nosologie:

Sie ist ein Kriterienkatalog zur Diagnoseerstellung (Punktescore).
Ausschlaggebend sind zwei Fragen:
1. ist eine Kombination von Symptomen in mehreren Organsystemen vorhanden (insbesondere Skelett, Augen und Herz-Kreislaufsystem)
2. wie spezifisch sind die vorhandenen Symptome (Spezifische Zeichen zählen mehr als
unspezifische).

Hier kannst du dir ein Infoblatt  bezüglich Revidierte Gent-Nosologie runterladen!

Genetik:

Das Marfan-Syndrom wird durch eine spezifische Veränderung des Fibrillin-1- Gens FBN1 hervorgerufen, fast jeder Patient bzw. jede betroffene Familie hat seine/ihre ganz eigene Veränderung dieses sehr großen Gens, was den Nachweis dieser Veränderung für den Genetiker schwierig macht. Auch nicht jede Veränderung im FBN1 Gen führt immer zu einem Marfan-Syndrom, so dass die Diagnose „Marfan-Syndrom nur gemeinsam mit den typischen klinischen Zeichen gestellt werden kann. Der genetische Befund bestätigt die klinische Diagnose!

Fibrillin-1 ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes und hat spezifische physikalische Eigenschaften, die für die Elastizität des elastischen und nicht-elastischen Bindegewebes mitverantwortlich sind. Eine Veränderung des Fibrillin-1 haltigen Bindegewebes verhindert einen guten Zusammenhalt der elastischen Fasern. Zudem ist Fibrillin 1 auch für den Transport von Wachstumsfaktor TGFß verantwortlich. Kann Fibrillin 1 den Wachstumsfaktor TGFß nicht mehr für den Transport binden, wird dieser vermehrt freigesetzt, es kommt also zum vermehrten, ungeregeltem Wachstum von zum Teil eher steiferem und schlechterem Bindegewebe! Dieser Prozess vollzieht sich das gesamte Leben lang, so dass es zu einer zunehmenden Verschlechterung der Situation in den betroffenen Organen kommt. Normalerweise zeigen sich beim Marfan-Syndrom die meisten Symptome erst während des Wachstums oder sogar später. Es gibt sehr schwere Verläufe, wie die neonatale Verlaufsform des Marfan-Syndroms. Sie kommen bei Mutationen im mittleren Drittel des Fibrillin 1 Gens gehäuft vor, sind jedoch sehr selten. Es kommt zu schwersten Veränderungen mit Krankheitsbeginn bereits im Säuglingsalter.

Leben

mit Marfan

Das Marfan-Syndrom beeinflusst viele Aspekte des Lebens. Wir als Verein, möchten einen bewussten Umgang mit der eigenen Krankheit fördern. Die meisten (bereits diagnostizierten) Betroffenen lernen ihren Körper und ihre Krankheit im Laufe der Zeit immer besser kennen. Bei einem guten Krankheitsmanagement mit regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen (mindestens einmal jährlich in einer Marfanz-Ambulanz) und achtsamer Lebensführung ist es möglich, ein normales, erfülltes Leben zu führen. Über das Leben einiger unserer Mitglieder erfahren Sie mehr unter Erfahrungsberichte. Nachfolgend einige Informationen und Tipps für ein gutes Marfanleben.

Kinderwunsch

Die Entscheidung für oder gegen Kinder sollte bei Marfan-Syndrom individuell und unter Berücksichtigung der eigenen Lebensgeschichte getroffen werden. Grundsätzlich kann eine Schwangerschaft bei werdenden Müttern mit Marfan-Sydrom normal verlaufen. Der Kinderwunsch sollte möglichst früh mit dem/der Marfan-Spezialisten/in erörtert werden. Medikamente müssen eventuell schon vorher abgesetzt oder geändert werden. Engmaschige Kontrollen der Aorta (Ultraschall) sind unbedingt erforderlich. Bei einer erweiterten Aortenwurzel ist es ratsam, eine Entbindung in einer Klinik mit kardiologischer Abteilung zu planen. Gegebenenfalls sollte auf eine vaginale Entbindung verzichtet werden und ein Kaiserschnitt durchgeführt werden.

Sport

Wie für alle anderen Menschen ist regelmäßige aber mäßige körperliche Bewegung für Menschen mit Marfan-Syndrom zu empfehlen. Empfohlen werden Sportarten wie gleichmäßiges Laufen (Laufband, Crosstrainer), Walken, Radfahren (mit Elektrofahrrad oder am Ergometer), Schilanglauf, Schwimmen, Wassergymnastik, Tischtennis. Optimal sind 3 bis 4 Trainingseinheiten pro Woche für ca. 20 bis 30 Minuten im aeroben Bereich d.h. dass man sich während der Sportausübung noch unterhalten kann. Im Fitnessstudio sollte Krafttraining leicht, moderat und dynamisch mit geringen Gewichten (einzelne Muskeln) und dafür häufigen Wiederholungen gestaltet werden. Gymnastik sollte fließend, dynamisch und im aeroben Bereich sein. Bei der Anstrengung (Anspannung der Muskeln) ausatmen, bei der Entspannung einatmen, gepresste Atmung mit der Gefahr von hohem Druck im Brustkorb vermeiden. Vermeiden sollte man jeglichen Wettkampfsport, Kontaktsportarten (Boxen, Judo,…) American Football, Handball, Basketball etc., Extremsportarten wie Fallschirmspringen, Tauchen, Rafting, Freiklettern, Klimmzüge etc., Sprungreiten, Kugelstoßen. Grundsätzlich sollten keine schweren Gewichte gehoben werden, nicht an die körperlichen Grenzen gegangen werden und plötzliche Stopps und schnelle Änderungen der Bewegungsrichtungen und Aufpralle vermieden werden. Das Ausmaß und die Intensität des Trainings sollen individuell an die Ausprägung der Krankheit angepasst und mit einem/er Marfan-Spezialisten/in besprochen werden. Sport und körperliche Aktivitäten können und sollen Spaß machen und das körperliche und seelische Wohlbefinden steigern.

 

Arbeitswelt

Bei der Berufswahl sollte darauf geachtet werden, dass keine schweren Gewichte gehoben werden, die Büromöbel entsprechend angepasst werden, für Betroffene mit Sehbehinderungen spezielle Brillen oder Bildschirme vorhanden sind und auch dass Stress weitestgehend vermieden wird.

Die körperlichen Einschränkungen beim Marfan- Syndrom (zB Müdigkeit) sind meist nicht offensichtlich zu erkennen, dadurch werden die Bedürfnisse nicht wahrgenommen und sollten offen mit dem Arbeitgeber bzw. den Kollegen kommuniziert werden. Viele Betroffene können aber ihren Beruf bis zur Pensionierung ausüben. Bei größeren gesundheitlichen Problemen, zB nach schweren Operationen oder einer Dissektion, kann ein Behinderungsstatus oder eine event. Berufsunfähigkeitspension beantragt werden.

 

Krankheitsbewältigung

Besonderes Augenmerk sollten alle Betroffenen auf ein gutes Krankheitsmanagement und psychische Gesundheit legen. Notfälle können leider immer wieder eintreten.

Jeder Betroffe bzw. Angehörige sollte gut gerüstet sein. Wenn starke Schmerzen in der Brust, im Bauchraum oder Rücken auftreten, sofort Notarzt und Rettung rufen. Der Notarzt muss unbedingt über das Marfan-Syndrom informiert werden. Wichtige Befunde, Genbefund, Herzklappenausweis, Gerinnungsausweis und Medikamentenlisten sollten immer griffbereit sein. Eine kleine Karte mit den wichtigsten Diagnosen sollte man z.B. beim Personalausweis/Führerschein/Geldtasche dabei haben. Am Arbeitsplatz ist es von Vorteil, wenn es eine Vertrauensperson gibt, die über die Diagnose Bescheid weiß.

Wir als Selbsthilfegruppe bieten Erfahrungsaustausch, Gespräche und Vernetzung mit anderen Betroffenen bzw. mit Ärzten an. Keiner sollt mit den Problemen des Marfan-Syndroms allein gelassen werden.

Ärztliche Kontrollen

Durch frühzeitige Diagnose und regelmäßige Kontrollen mindestens einmal jährlich bei Fachärzten wie Kinderarzt, Kinderkardiologe, Augenarzt, Orthopäde, Internist bzw. Kardiologe können typische Veränderungen schon früh erkannt und zum Teil besser und effektiver behandelt werden.

Haltungsgymnastik, Physiotherapie (zB nach Schroth), Korsettbehandlung bei der Wirbelsäulenverkrümmung oder auch die medikamentöse Behandlung des Hochwuchses. Eine regelmäßige augenärztliche Betreuung ist unerlässlich, um Komplikationen zu vermeiden.

Um frühzeitig Probleme an Herz und Hauptschlagader zu erkennen, sind bereits bei Verdacht auf Marfan-Syndrom internistische Kontrollen bzw. die Vorstellung in einer Marfan- Ambulanz unumgänglich.

Die Aorta betreffend, sind verschiedene medikamentöse Möglichkeiten bekannt, die die Ausweitung der Hauptschlagader verlangsamen oder sogar verbessern können. Wenn die Ausweitung der Aorta nicht mehr medikamentös aufzuhalten ist, ist eine frühzeitige geplante Operation ein sicherer Weg, um die höchst gefährlichen Einrisse der Hauptschlagaderwand zu verhindern.

Ärzte

Marfan-Ambulanzen

Univ.-Prof. Dr. med. univ. Daniela Baumgartner

Medizinische Universität Graz

Klin. Abteilung für pädiatrische Kardiologie

Auenbruggerplatz 34/II, 8036 Graz

Tel: +43 316 385 83669

Doz. Dr. Christiane Pees

Kinder Marfan Ambulanz am AKH Wien

Universitätskliniken

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel:+43 01 40400 3290

Dr. Thomas Karall

Marfan Ambulanz für Kinder und Erwachsene

Univ.-Klinik für Pädiatrie III

Universitätsklinik Innsbruck

Anichstraße 35, 6020 Innsbruck

Tel: +43 50 504 234 81 oder +43 512 504 23481

 

Prof. Dr. Martin Grabenwöger

Herzchirurgie, Krankenhaus Nord, Wien

Brünner Straße 68, 1210 Wien

Tel: 01 27700 4308

 

Fachärzte mit Marfan-Erfahrung 

Gesundheitszentrum Wien-Mariahilf

Hornhaut/Katarakt

Mariahilfer Straße 85-87, 1060 Wien

Tel: +43 601 22-40657 oder 40658

(es sind Spezialisten vom Hanusch KH anwesend; 

nur für spezielle Probleme, ersetzt nicht den Augenarzt)

Priv. Doz. Dr. med. Franco Laccone

Institut für Humangenetik

Zentrum für Pathobiochemie und Genetik

Medizinische Universität Wien

Währinger Straße 10, 1090 Wien

Tel: +43 01 4277 60614

Dr. Marie-Elisabeth Stelzmüller

Chirurgin, Aneurysmaambulanz am AKH Wien

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel: +43 01 40400 56 200 730 (bis 15:30)

Tel: +43 01 40400 52 620 (ab 15:30 in Notfällen)

Prof. Dr. Thomas Schachner

Univ. Klinik f. Herzchirurgie

Medizinischen Universität Innsbruck

Anichstraße 35, 6020 Innsbruck

Tel: +43 512 504 80820

Ass. Prof. Dr. Harald Gabriel

Ambulanz für angeborene Herzfehler am AKH Wien

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel:+43 01 40400 62950

 

OA Dr. Stefan Schenk

Chir. Wirbelsäulen-Abteilung

Prim. Doz. Dr. Rudolf Ganger, PhD

Leiter der Abteilung für Kinderorthopädie und Fußchirurgie

Orthopädisches Spital Speising

Speisinger Straße 109, 1130 Wien

Tel.: +43 1 801 82

 

Geschichte

Das Syndrom wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten 1896 von dem französischen Kinderarzt Antoine Jean Bernard Marfan (1858-1942) beschrieben. In den 1930er Jahren erkannte man, dass die Besonderheit nicht geschlechtsgebunden (gonosomal) vererbt wird, sondern dass Veränderungen auf dem Chromosom15 ursächlich sind (autosomal-dominanter Erbgang). In den siebziger Jahren ermittelte eine Studie die Lebenserwartung eines Menschen mit Marfan-Syndrom ohne Behandlung mit 30 bis 40 Jahren. Seit dieser Zeit wurden sowohl die Diagnostik als auch die medikamentöse und chirurgische Behandlung optimiert, sodass die Lebenserwartung sich annähernd derjenigen der Normalbevölkerung angeglichen hat. Trotzdem sterben noch immer viele der Betroffenen, weil die rettende Diagnose nicht gestellt wurde.
(Quelle: Wikipedia, persönl. Kommunikation D. B. )