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Das Marfan Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetische Erkrankung. Alle Menschen mit Marfan Syndrom zeigen ab einem bestimmten Alter Symptome dieser Erkrankung, wenn auch nicht alle in gleicher Ausprägung und nicht alle an allen typischen Organen. Auch innerhalb einer Familie kann die Ausprägung der Erkrankung total unterschiedlich sein.

Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1 von 5000 Menschen, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

 

Das Marfan Syndrom kann viele verschieden Organe befallen (siehe auch Tabelle Ghent Kriterien), die häufigsten Probleme sind:

 

  • Augen (Linsenverlagerung, Linsenluxation, Kurzsichtigkeit)

  • Harte Hirnhaut - Dura (Aussackung der harten Hirnhaut)

  • Haut (Dehnungsstreifen, auch als Schwangerschaftsstreifen bekannt, weiches Bindegewebe mit Bindegewebsbrüchen – Leistenbruch, Bauchdeckenbruch)

  • Herz (Klappenfehler mit Klappenundichtigkeit, Aufweitung und später auch Einriss der Gefäßwand mit Einblutung in die Wand bis zum Riss der gesamten Gefäßwand)

  • Knochen (lange Arme und Beine, Hochwuchs, sehr große Armspanne, sehr lange Finger und Zehen, hervorstehender Brustkorb oder auch eingefallener Brustkorb, Wirbelsäulenverkrümmung, Hüftprobleme, überstreckbare Gelenke, Plattfüße)

  • Lunge (Lungenbläschenriss)

 

Das Marfan Syndrom wird durch eine spezifische Veränderung des Fibrillin Gens FBN1 hervorgerufen, fast jeder Patient bzw. jede betroffene Familie hat seine ganz eigene Veränderung dieses Gens, was den Nachweis dieser Veränderung für den Genetiker sehr schwierig macht. Auch nicht jede Veränderung im FBN1 Gen führt immer zu einem Marfan Syndrom, so dass die Diagnose „Marfan Syndrom“ nur gemeinsam mit den typischen klinischen Zeichen gestellt werden kann.

 

Fibrillin-1 ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes und hat spezifische physikalische Eigenschaften, die für die Elastizität des elastischen und nicht-elastischen Bindegewebes mitverantwortlich sind.

Eine Veränderung des Fibrillin-1 haltigen Bindegewebes verhindert einen guten Zusammenhalt der elastischen Fasern. Zudem ist Fibrillin 1 auch für den Transport von Wachstumsfaktor TGFß verantwortlich. Kann es TGFß nicht mehr für den Transport binden, wird dieser Wachstumsfaktor vermehrt freigesetzt, es kommt also zum vermehrten, ungeregeltem Wachstum von z.T. eher steiferem und schlechterem Bindegewebe!

Dieser Prozess vollzieht sich das gesamte Leben lang, so dass es zu einer zunehmenden Verschlechterung der betroffenen Organe kommt. Normalerweise zeigen sich beim Marfan-Syndrom die meisten Symptome erst während der Pubertät oder sogar später.

Sehr schwere Verläufe, wie z. B. das neonatale Marfan-Syndrom, kommen bei bestimmten Mutationen (Veränderungen) des Fibrillin 1 Gens in besonders wichtigen Genbereichen vor, dies führt zu einer schwereren Veränderung mit meistens früherem Krankheitsbeginn.

 

Durch eine frühzeitige Diagnose und konstante Kontrollen kann man die typischen Veränderungen schon früh erkennen und z.T. hierdurch besser und effektiver behandeln. Sei es durch eine Physiotherapie oder eine Miederbehandlung bei der Wirbelsäulenverkrümmung oder auch eine Behandlung des Großwuchses. Auch die konstante augenärztliche Betreuung ist für die Begleiterscheinungen der Kurzsichtigkeit sehr wichtig. Von kardialer Seite her sind nun schon verschiedene medikamentöse Möglichkeiten bekannt, die die Ausweitung der Hauptschlagader verlangsamen oder sogar verbessern können. Wenn diese nicht mehr medikamentös aufzuhalten ist, ist eine frühzeitige geplante Operation ein sicherer Weg um die höchst gefährlichen Einrisse der Hauptschlagaderwand zu verhindern.