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Marfan Syndrom

Marfan Syndrom (4)

Samstag, 16 November 2013 21:06

Ärzte

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Folgende Ärzte sind Ansprechpartner für das Marfan Syndrom in Österreich:

WIEN

Doz. Dr. Christiane Pees

Kinder Marfan Ambulanz am AKH Wien

Universitätskliniken

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel:+43 01 40400 3290


Ass. Prof. Dr. Harald Gabriel

Ambulanz für angeborene Herzfehler am AKH Wien

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel:+43 01 40400 62950


Dr. Marie-Elisabeth Stelzmüller

Chirurgin, Aneurhysmaambulanz am AKH Wien

Währinger Gürtel 18-20, 1090 Wien

Tel: +43 01 40400 56 200 730 (bis 15:30)

Tel: +43 01 40400 52 620 (ab 15:30 in Notfällen)


Priv. Doz. Dr. med. Franco Laccone

Institut für Humangenetik

Zentrum für Pathobiochemie und Genetik

Medizinische Universität Wien

Währinger Straße 10, 1090 Wien

Tel: +43 01 4277 60614


Gesundheitszentrum Wien-Mariahilf
Hornhaut/Katarakt

Mariahilfer Straße 85-87, 1060 Wien
Tel: +43
601 22-40657 oder 40658

(es sind Spezialisten vom Hanusch KH anwesend;
nur für spezielle Probleme, ersetzt nicht den Augenarzt)



Orthopädisches Spital Speising
OA Dr. Stefan Schenk

Chir. Wirbelsäulen-Abteilung, Leitung Prof. Ogon)

Prim. Doz. Dr. Rudolf Ganger, PhD
Leiter der Abteilung für Kinderorthopädie und Fußchirurgie

Speisinger Straße 109, 1130 Wien

Tel.: +43 1 801 82



INNSBRUCK

Dr. Thomas Karall

Marfan Ambulanz für Kinder und Erwachsene

Univ.-Klinik für Pädiatrie III

Universitätsklinik Innsbruck

Anichstraße 35, 6020 Innsbruck

Tel: +43 50 504 234 81 oder +43 512 504 23481


Prof. Dr. Thomas Schachner

Univ. Klinik f. Herzchirurgie

Medizinischen Universität Innsbruck

Anichstraße 35, 6020 Innsbruck

Tel: +43 512 504 80820


GRAZ

Univ.-Prof. Dr. med. univ. Daniela Baumgartner

Medizinische Universität Graz

Klin. Abteilung für pädiatrische Kardiologie

Auenbruggerplatz 34/II, 8036 Graz

Tel: +43 316 385 83669

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Dienstag, 03 April 2012 12:16

Leben mit Marfan

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Das Marfan Syndrom beeinflusst viele Aspekte des Lebens, auch wenn es noch so schwach ausgeprägt ist. Wir, als Verein, möchten einen bewussten Umgang mit der eigenen Krankheit fördern, ohne sich dabei jedoch zu sehr in seinem Leben einschränken zu lassen.

Die meisten (bereits diagnostizierten) Betroffenen kennen ihren Körper und ihre Krankheit gut.

Uns scheint es empfehlenswert, sich regelmäßig in einer Marfan Ambulanz untersuchen zu lassen (beispielsweise in Wien oder Innsbruck) oder einen Allgemeinmediziner zu haben der einen kennt und regelmäßig an die entsprechenden Fachrichtungen überweist und die individuell nötigen Untersuchungen koordiniert.

In unserem Verein gibt es Menschen mit dem Marfan Syndrom, die Rucksacktouren durch Südamerika gemacht haben, ihr Hobby Reisen exzessiv ausleben, Familien managen und/oder auch sehr erfolgreich im Berufsleben stehen.

"Ich kenne meine Krankheit aber mein Leben bestimme ich lieber selbst" (Zitat einer Betroffenen)

Über das Leben einiger unserer Mitglieder erfahren Sie mehr unter Erfahrungsberichte.

 

 

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Dienstag, 03 April 2012 12:15

Diagnose

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Das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetische Erkrankung. Alle Menschen mit Marfan Syndrom zeigen ab einem bestimmten Alter Symptome dieser Erkrankung, wenn auch nicht alle in gleicher Ausprägung und nicht alle an allen typischen Organen. Auch innerhalb einer Familie kann die Ausprägung der Erkrankung total unterschiedlich sein.

Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1 von 5000 Menschen, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Das Marfan Syndrom kann viele verschiedene Organe befallen (siehe auch Tabelle Ghent Kriterien), die häufigsten Probleme sind:

  • Herz und Aorta (Klappenfehler mit Klappenundichtigkeit, Aufweitung und später auch Einriss der Gefäßwand der Hauptschlagader [Aorta], mit Einblutung in die Wand bis zum Riss der gesamten Gefäßwand)
  • Augen (Linsenverlagerung, Linsenluxation, Kurzsichtigkeit)
  • Harte Hirnhaut - Dura (Aussackung der harten Hirnhaut)
  • Haut (Dehnungsstreifen, auch als Schwangerschaftsstreifen bekannt, weiches Bindegewebe mit Bindegewebsbrüchen – Leistenbruch, Bauchdeckenbruch)
  • Knochen (lange Arme und Beine, Hochwuchs, sehr große Armspanne, sehr lange Finger und Zehen, hervorstehender Brustkorb oder auch eingefallener Brustkorb, Wirbelsäulenverkrümmung, Hüftprobleme, überstreckbare Gelenke, Plattfüße)
  • Lunge (Pneumothorax = Zusammenfallen der Lunge)

Das Marfan Syndrom wird durch eine spezifische Veränderung des Fibrillin Gens FBN1 hervorgerufen, fast jeder Patient bzw. jede betroffene Familie hat seine ganz eigene Veränderung dieses Gens, was den Nachweis dieser Veränderung für den Genetiker sehr schwierig macht. Auch nicht jede Veränderung im FBN1 Gen führt immer zu einem Marfan Syndrom, so dass die Diagnose „Marfan Syndrom" nur gemeinsam mit den typischen klinischen Zeichen gestellt werden kann.

Fibrillin-1 ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes und hat spezifische physikalische Eigenschaften, die für die Elastizität des elastischen und nicht-elastischen Bindegewebes mitverantwortlich sind.

Eine Veränderung des Fibrillin-1 haltigen Bindegewebes verhindert einen guten Zusammenhalt der elastischen Fasern. Zudem ist Fibrillin 1 auch für den Transport von Wachstumsfaktor TGFß verantwortlich. Kann Fibrillin 1 den Wachstumsfaktor TGFß nicht mehr für den Transport binden, wird dieser vermehrt freigesetzt, es kommt also zum vermehrten, ungeregeltem Wachstum von zum Teil eher steiferem und schlechterem Bindegewebe!

Dieser Prozess vollzieht sich das gesamte Leben lang, so dass es zu einer zunehmenden Verschlechterung der betroffenen Organe kommt. Normalerweise zeigen sich beim Marfan-Syndrom die meisten Symptome erst während der Pubertät oder sogar später.

Es gibt sehr schwere Verläufe, wie das neonatale Marfan-Syndrom. Sie kommen bei bestimmten Mutationen (Veränderungen) des Fibrillin 1 Gens in besonders wichtigen Genbereichen vor. Es kommt zu schwersten Veränderungen mit Krankheitsbeginn bereits im Säuglings- und Kleinkindalter.

Durch frühzeitige Diagnose und regelmäßige Kontrollen bei Fachärzten wie Kinderarzt, Kinderkardiologe, Augenarzt, Orthopäde, Internist bzw. Kardiologe können typische Veränderungen schon früh erkannt und zum Teil besser und effektiver behandelt werden.

Sei es durch Physiotherapie und wenn erforderlich Miederbehandlung bei der Wirbelsäulenverkrümmung oder auch die medikamentöse Behandlung des Großwuchses.

Eine regelmäßige augenärztliche Betreuung ist für die Begleiterscheinungen der Kurzsichtigkeit sehr wichtig.

Um frühzeitig Probleme an Herz und Hauptschlagader zu erkennen, sind bereits bei Verdacht auf Marfan Syndrom internistische Kontrollen unumgänglich. Die Aorta betreffend, sind nun schon verschiedene medikamentöse Möglichkeiten bekannt, die die Ausweitung der Hauptschlagader verlangsamen oder sogar verbessern können. Wenn die Ausweitung der Aorta nicht mehr medikamentös aufzuhalten ist, ist eine frühzeitige geplante Operation ein sicherer Weg um die höchst gefährlichen Einrisse der Hauptschlagaderwand zu verhindern.

Die Diagnose des Marfan Syndroms wird mittels der Ghent Nosologie erstellt, vor einigen Jahren wurde diese revidiert. Es gibt folgende Änderungen:

Kriterien

Anwendung

Zweckmäßigkeit

Größerer Fokus auf kardiovaskuläre Manifestationen und Linsenluxation

Erkennung des MFS bei fehlender familiärer Vorgeschichte

Definitivere Diagnose

Gentest als wichtiges Mittel zur Diagnose

Vereinfachte Diagnose besonders bei Kindern

Risiken von verfrühten und falschen Befunden wurde verringert.

Neues Bewertungssystem nach Punkten – nicht mehr nach Haupt- und Nebenkriterien

Alternativdiagnosen

Anregung einer Diskussion über Risiken und Folgemaßnahmen

 

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Dienstag, 03 April 2012 12:14

Geschichte

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Das Syndrom wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten 1896 von dem französischen Kinderarzt Antoine Marfan (1858-1942) beschrieben.

In den 1930er Jahren erkannte man, dass die Besonderheit nicht geschlechtsgebunden (gonosomal) vererbt wird, sondern dass Veränderungen auf dem Chromosom15 ursächlich sind (autosomal-dominanter Erbgang).

In den siebziger Jahren ermittelte eine Studie die Lebenserwartung eines Menschen mit Marfan-Syndrom mit 30 bis 40 Jahren. Seit dieser Zeit wurden sowohl die Diagnostik als auch die medikamentöse und chirurgische Behandlung optimiert, sodass die Lebenserwartung sich annähernd der Normalbevölkerung angeglichen hat. Trotzdem sterben noch immer viele der Betroffenen, weil die rettende Diagnose nicht gestellt wurde.

(Quelle: Wikipedia)

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