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Diagnose

Das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine angeborene, genetische Erkrankung. Alle Menschen mit Marfan Syndrom zeigen ab einem bestimmten Alter Symptome dieser Erkrankung, wenn auch nicht alle in gleicher Ausprägung und nicht alle an allen typischen Organen. Auch innerhalb einer Familie kann die Ausprägung der Erkrankung total unterschiedlich sein.

Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt bei etwa 1 von 5000 Menschen, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Das Marfan Syndrom kann viele verschiedene Organe befallen (siehe auch Tabelle Ghent Kriterien), die häufigsten Probleme sind:

  • Herz und Aorta (Klappenfehler mit Klappenundichtigkeit, Aufweitung und später auch Einriss der Gefäßwand der Hauptschlagader [Aorta], mit Einblutung in die Wand bis zum Riss der gesamten Gefäßwand)
  • Augen (Linsenverlagerung, Linsenluxation, Kurzsichtigkeit)
  • Harte Hirnhaut - Dura (Aussackung der harten Hirnhaut)
  • Haut (Dehnungsstreifen, auch als Schwangerschaftsstreifen bekannt, weiches Bindegewebe mit Bindegewebsbrüchen – Leistenbruch, Bauchdeckenbruch)
  • Knochen (lange Arme und Beine, Hochwuchs, sehr große Armspanne, sehr lange Finger und Zehen, hervorstehender Brustkorb oder auch eingefallener Brustkorb, Wirbelsäulenverkrümmung, Hüftprobleme, überstreckbare Gelenke, Plattfüße)
  • Lunge (Pneumothorax = Zusammenfallen der Lunge)

Das Marfan Syndrom wird durch eine spezifische Veränderung des Fibrillin Gens FBN1 hervorgerufen, fast jeder Patient bzw. jede betroffene Familie hat seine ganz eigene Veränderung dieses Gens, was den Nachweis dieser Veränderung für den Genetiker sehr schwierig macht. Auch nicht jede Veränderung im FBN1 Gen führt immer zu einem Marfan Syndrom, so dass die Diagnose „Marfan Syndrom" nur gemeinsam mit den typischen klinischen Zeichen gestellt werden kann.

Fibrillin-1 ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes und hat spezifische physikalische Eigenschaften, die für die Elastizität des elastischen und nicht-elastischen Bindegewebes mitverantwortlich sind.

Eine Veränderung des Fibrillin-1 haltigen Bindegewebes verhindert einen guten Zusammenhalt der elastischen Fasern. Zudem ist Fibrillin 1 auch für den Transport von Wachstumsfaktor TGFß verantwortlich. Kann Fibrillin 1 den Wachstumsfaktor TGFß nicht mehr für den Transport binden, wird dieser vermehrt freigesetzt, es kommt also zum vermehrten, ungeregeltem Wachstum von zum Teil eher steiferem und schlechterem Bindegewebe!

Dieser Prozess vollzieht sich das gesamte Leben lang, so dass es zu einer zunehmenden Verschlechterung der betroffenen Organe kommt. Normalerweise zeigen sich beim Marfan-Syndrom die meisten Symptome erst während der Pubertät oder sogar später.

Es gibt sehr schwere Verläufe, wie das neonatale Marfan-Syndrom. Sie kommen bei bestimmten Mutationen (Veränderungen) des Fibrillin 1 Gens in besonders wichtigen Genbereichen vor. Es kommt zu schwersten Veränderungen mit Krankheitsbeginn bereits im Säuglings- und Kleinkindalter.

Durch frühzeitige Diagnose und regelmäßige Kontrollen bei Fachärzten wie Kinderarzt, Kinderkardiologe, Augenarzt, Orthopäde, Internist bzw. Kardiologe können typische Veränderungen schon früh erkannt und zum Teil besser und effektiver behandelt werden.

Sei es durch Physiotherapie und wenn erforderlich Miederbehandlung bei der Wirbelsäulenverkrümmung oder auch die medikamentöse Behandlung des Großwuchses.

Eine regelmäßige augenärztliche Betreuung ist für die Begleiterscheinungen der Kurzsichtigkeit sehr wichtig.

Um frühzeitig Probleme an Herz und Hauptschlagader zu erkennen, sind bereits bei Verdacht auf Marfan Syndrom internistische Kontrollen unumgänglich. Die Aorta betreffend, sind nun schon verschiedene medikamentöse Möglichkeiten bekannt, die die Ausweitung der Hauptschlagader verlangsamen oder sogar verbessern können. Wenn die Ausweitung der Aorta nicht mehr medikamentös aufzuhalten ist, ist eine frühzeitige geplante Operation ein sicherer Weg um die höchst gefährlichen Einrisse der Hauptschlagaderwand zu verhindern.

Die Diagnose des Marfan Syndroms wird mittels der Ghent Nosologie erstellt, vor einigen Jahren wurde diese revidiert. Es gibt folgende Änderungen:

Kriterien

Anwendung

Zweckmäßigkeit

Größerer Fokus auf kardiovaskuläre Manifestationen und Linsenluxation

Erkennung des MFS bei fehlender familiärer Vorgeschichte

Definitivere Diagnose

Gentest als wichtiges Mittel zur Diagnose

Vereinfachte Diagnose besonders bei Kindern

Risiken von verfrühten und falschen Befunden wurde verringert.

Neues Bewertungssystem nach Punkten – nicht mehr nach Haupt- und Nebenkriterien

Alternativdiagnosen

Anregung einer Diskussion über Risiken und Folgemaßnahmen