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Neue Diagnosekriterien für eine lebensbedrohende Erkrankung

Genauere Richtlinien zur Diagnose des Marfan-Syndroms 

Eutin, 5.7.2010 Die neuen Diagnosekriterien „Revidierte Gent-Nosologie“ wurden von einem internationalen Expertengremium für das Marfan-Syndrom im Journal of Medical Genetics veröffentlicht (J Med Genet 2010;47:476-485) und ermöglicht dem Arzt eine exaktere Diagnose mit Berücksichtigung des Ausschlusses von ähnlichen Erkrankungen.

„Die Regeln zur Diagnose des

Marfan-Syndroms sind etwas vereinfacht worden. Zusätzlich zeichnet sich ab, dass der Gentest zur

Diagnose des Marfan-Syndroms immer wichtiger wird. Trotz dieser Vereinfachungen sollte die

Diagnostik und Betreuung von Menschen mit Marfan-Syndrom weiterhin unbedingt in

spezialisierten Zentren durchgeführt werden“, erklärt Privatdozent Dr. Yskert von Kodolitsch vom

Universitären Herzzentrum Hamburg, der auch Vorstandsvorsitzender der Marfan Hilfe

(Deutschland) ist.

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine der häufigeren unter den seltenen Erkrankungen und betrifft

zwischen 8.000 und 16.000 Menschen in Deutschland. Unbehandelt führt sie zum frühen Tod durch

Schäden an Hauptschlagader und Herzklappen. Da es sich um eine Multi-Systemerkrankung

handelt, die ihren Ursprung im Bindegewebe hat, gibt es eine Vielzahl von einzelnen Symptomen,

die eine Diagnose kompliziert machen. Neben der o.g. Gefährdung im Herzkreislaufsystem sind

auch Augen und Skelett in vielfältiger Weise betroffen. 

Die neuen Regeln zur Diagnose des Marfan-Syndroms enthalten ein Bewertungssystem nach

Punkten für bestimmte Krankheitszeichen. Die Diagnose ergibt sich aus der Gesamtheit dieser

Bewertungspunkte. Damit unterscheidet sie sich von der ursprünglichen „Gent-Nosologie“, die mit

Haupt- und Nebenkriterien arbeitete. Die neue Diagnostik des Marfan-Syndroms enthält drei

wesentliche Veränderungen: 

1. Die beiden Hauptkriterien des MFS, Dilatation der Aortenwurzel (bzw. Dissektion) und

Ectopia lentis (dislozierte Augenlinse) werden stärker bewertet als andere Kriterien. 

2. Die Rolle der genetischen Untersuchung wird genauer definiert. Manche Symptome werden

weniger stark gewichtet, bzw. aus dem Kriterienkatalog entfernt. 

3. Bei der Diagnose gibt es unterschiedliche Verfahren für Patienten mit und ohne MarfanFamiliengeschichte. Ebenso unterscheidet man zwischen Jugendlichen (bis 20 Jahre) und

Erwachsenen. 

Ein Web-basiertes Diagnose-Werkzeug für die Anwendung der neuen Kriterien gibt es für Ärzte

auf der Internetseite der US-amerikanischen Patientenorganisation National Marfan Foundation

(www.marfan.org.), mit der die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. partnerschaftlich verbunden ist. 

Link zum Artikel: http://jmg.bmj.com/content/47/7/476.abstract