Das Marfan-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes, die den ganzen Körper, besonders aber Aorta, Herz, Augen und Skelett betreffen kann. Eine nicht erkannte Aortenveränderung (Erweiterung oder Gefäßwandaufspaltung) kann zu einem lebensbedrohlichen Zustand führen. Obwohl das Marfan-Syndrom (MFS) bereits im Jahre 1896 vom französischen Kinderarzt A.B.J. Marfan beschrieben wurde, ist das Wissen um diese seltene Krankheit noch immer nicht genügend verbreitet. Erforscht ist die genetische Ursache, nämlich eine Veränderung des Fibrillin-Gens FBN1, die bei etwa 70% der Fälle als Vererbung, bei den übrigen Fällen als Neumutation auftritt. Diese Erkrankung wird internationalen Untersuchungen zufolge mit einer Häufigkeit von 1:5.000 bis 1:10.000 diagnostiziert. Das bedeutet, dass in Österreich zwischen 800 und 1.600 Personen betroffen sind.

Symptome
Als Symptome treten vor allem auf: Veränderungen der Aorta, Herzklappenfehler, Luxation der Augenlinse, Fehlstellung der Wirbelsäule, Trichter- oder Kielbrust, Hochwuchs, lange, dünne Finger, Überstreckbarkeit der Gelenke, Fußdeformation, hoher Gaumen. Die Symptome können allerdings, auch bei nahen Verwandten, unterschiedlich ausgeprägt sein.

Diagnose und Behandlung
Da es andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen gibt, ist eine genaue Diagnose nötig. Diese muss fachübergreifend erfolgen und sollte Kardiologie, Orthopädie, Augen und Genetik einbeziehen. Eine allein auf-tretende Aortenerweiterung ist noch kein eindeutiger Hinweis auf MFS. Eine Heilung der vom Marfan-Syndrom Betroffenen ist derzeit nicht möglich, die Krankheit ist jedoch gut behandelbar und stellt heute keine Einschränkung der Lebenserwartung mehr dar. Wesentlich ist jedoch eine regelmäßige ärztliche Kontrolle.

Vereinsgründung
In Europa und Übersee sind seit langem zahlreiche Selbst-hilfevereine zur Unterstützung von MFS-Patienten tätig. So bestehen z. B. die Marfan Stiftung Schweiz und die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. seit mehr als 20 Jahren. Um auch in Österreich eine Anlaufstelle für Betroffene zu schaffen, entschlossen sich Angela Fransche, Bad Vöslau, und Andrea Mannas, Wien, im August 2008 zur Gründung des gemeinnützigen Vereins.

Ziele des Vereins
Informationsverbreitung über MFS, Organisation von regelmäßigen Treffen mit Fachvorträgen, Beratung und gegenseitige Unterstützung der Betroffenen und deren Angehörigen, Vernetzung mit Marfan-Organisationen im Ausland zum Austausch von Erfahrungen, Teilnahme an Veranstaltungen.

Nationale und internationale Aktivitäten
Neben den laufenden Zusammenkünften tritt der Verein bei verschiedenen Kongressen in Österreich, wie z.B. auf der Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (2010 in Linz, 2011 in Villach) auf und knüpft dabei Kontakte zu Ärzten mit MFS-Erfahrung, um die medizinische Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Darüber hinaus erfolgt die Teilnahme an internationalen Veranstaltungen, z.B. am Symposium des European Marfan Support Network im August 2011 in Eutin, um neue Erkenntnisse zu Diagnose und Behandlung von MFS in Erfahrung zu bringen.

Leben mit MFS
Der Verein konnte in seiner kurzen Geschichte bereits schöne Erfolge in der Beratung Betroffener erzielen. Die Homepage enthält wichtige Informationen, wie z. B. Ärzte mit Spezialisierung auf MFS, Erfahrungsberichte Betroffener, aktuelle Reports und Veranstaltungstermine. Nächste Vorhaben sind die Einführung eines Notfallausweises und der Ausbau von Marfan-Ambulanzen und- sprechstunden. Eine junge Künstlerin hat für uns ein Plakat entworfen, das eine dunkle Wolke und einen Schirm zeigt, unter dem ein MFS-Betroffener Schutz findet. Motto: „Bleib nicht im Regen stehen“. Besser kann die Aufgabe unseres Selbsthilfevereins nicht charakterisiert werden.

Kontakt
Angela Fransche
Obfrau der Marfan Initiative Österreich
Tel. 0676/793 40 34
Web: www.marfan-initiative.at
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